Аутизм (расстройство)
Изображение:Autism-stacking-cans 2nd edit.jpg Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (Шаблон:Lang-en2), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (Шаблон:Lang-en2), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Шаблон:Lang-en2), в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (Шаблон:Lang-en2) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.
Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.
При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.
Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.
Характеристика 
Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
- недостаток социальных взаимодействий;
- нарушенная взаимная коммуникация;
- ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.
Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами. Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.
Характеристика
Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:
недостаток социальных взаимодействий; нарушенная взаимная коммуникация; ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения. Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.
Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.
Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.
Социальные нарушения
Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».
Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.
Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.
Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.
Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов) и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»). Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра: так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми. Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.
По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.
Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы
Игрушки, выложенные в соответствии с последовательностью возрастания мальчиком-аутистом. У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:
Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища). Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определённым образом. Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство. Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора. Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку. Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения. Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.
Другие симптомы
Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.
Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.
Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.
У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта. Аутисты являют собой одну из категорий лиц с высокой распространённостью абсолютного слуха, а среди обладающих таким видом слуха и в целом нейротипичных музыкантов многие имеют какие-то аутистичные черты.
Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения). В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.
Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться ритуалы и отказ от еды; при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов. Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.
Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.
Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.
Синдром раннего детского аутизма
Синдром раннего детского аутизма (сокращённо РДА) — синдром, характерный для аутизма, описанный впервые Лео Каннером в 1943 году.
Внешние проявления РДА
Аутизм. Ребёнок испытывает трудности при установлении эмоционального контакта с внешним миром. Проблемным становится выражение собственных эмоциональных состояний и понимание других людей. Трудности возникают при установлении зрительного контакта, во взаимодействии с людьми при помощи жестов, мимики, интонаций. Даже с близкими людьми ребёнок испытывает сложности в налаживании эмоциональных связей, но в большей степени аутизм проявляет себя в общении с посторонними.
Стереотипичность в поведении. Ребёнку свойственна поглощённость однообразными действиями: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки. Один и тот же предмет становится объектом постоянных манипуляций, он его трясёт, постукивает, вертит, крутит и т. д. Очень характерны стереотипные движения с книгой: быстрое и ритмичное перелистывание страниц. Одна и та же тема доминирует в разговоре, во время рисования, в игровых сюжетах. Ребёнок старается избежать каких-либо нововведений в его жизненный порядок и таким образом активно этому сопротивляется.
Характерная задержка и нарушение речевого развития, а именно её коммуникативных функций. Зачастую проявляется в виде мутизма. У ребёнка может быть хорошо развитый словарный запас и способность формулировать собственные мысли, но при этом его речь носит характер «штампованности». Он избегает разговоров, не задаёт вопросов и может не реагировать на вопросы, обращённые к нему. При этом наедине с собой он может комментировать свои действия, увлечённо декламировать стихи. Детям с синдромом раннего детского аутизма свойственны эхолалии, неправильное использование личных местоимений: ребёнок называет себя на «ты», «она», «он».
Раннее проявление вышеперечисленных расстройств (до 2,5 лет).
Причины и механизмы возникновения РДА
В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах синдрома раннего детского аутизма.
Исходя из положения Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о патогенезе синдрома раннего детского аутизма:
в качестве первичных расстройств при синдроме раннего детского аутизма рассматриваются повышенная эмоциональная чувствительность и слабость энергетического потенциала, в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения. ко вторичным относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии, сверхценные интересы. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («аффективная блокада»), заторможенная или недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы.
Классификация РДА по степени тяжести
Выделяют 4 группы развития синдрома раннего детского аутизма, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:
Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов. Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1-й группе. Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее лёгкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке. При правильно организованной коррекционной работе возможно продвижение ребёнка по данным стадиям социального взаимодействия и его адаптация к окружающей среде.
Классификация
Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.
Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений» (PDD-NOS). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек.
Для атипичного аутизма характерен более поздний возраст начала (от 3-х лет), а также невыполнение хотя бы одного из трёх критериев детского аутизма по МКБ-10.
Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «расстройства аутистического спектра», иногда — «аутистические расстройства», а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. С 2013 года в классификаторе DSM-5 аутизм (аутистическое расстройство), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS официально объединены в одно расстройство — расстройство аутистического спектра.
В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые. В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих зрительного контакта.
Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или глубокой умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например туберозным склерозом. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.
В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.
Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройств. Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.
Причины
На 2018 год в геноме человека известны аллели, которые связаны с проявлениями аутизма, также известны аллели, препятствующие его развитию. Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях. На 2008 год всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно. В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.
В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.
Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.
Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять. Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.
Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками, но в этом направлении ведется активный поиск. Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.
Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тиомерсала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.
Некоторые исследователи связывают возникновение аутизма нарушением работы (гиперактивностью) иммунной системы больного.
См. также
Известные аутисты
- Аманда Беггс (аутист-писательница)
- Ирис Юханссон (аутист-писательница)
- Айрис Грейс Хэлмшоу (восьмилетняя художница-аутистка)
